🩸 거대적혈모구성 빈혈 (Megaloblastic Anemia)

1. 거대적혈모구성 빈혈(Megaloblastic Anemia)이란?

거대적혈모구성 빈혈(Megaloblastic Anemia)은 적혈구의 DNA 합성이 정상적으로 이루어지지 않아, 비정상적으로 크고 미성숙한 적혈구(거대적혈모구, Megaloblast)가 생성되는 빈혈입니다.
비타민 B12 또는 엽산 결핍이 주요 원인이며, 조기 진단과 적절한 치료로 완치가 가능합니다.
이번 글에서는 실제 환자 사례, 최신 치료법, 식이 요법 및 예방 방법을 소개합니다.

 

 

2. 원인 및 병태생리

📌 핵심 기전: 엽산 또는 비타민 B12 결핍 → DNA 합성 저하 → 적혈구 성숙 장애 → 거대적혈모구 형성

1) 비타민 B12 결핍 (Cobalamin Deficiency)
✅ 위장관 문제로 인해 흡수 장애 발생
✔ 악성 빈혈(Pernicious Anemia): 내인성인자(IF, Intrinsic Factor) 결핍
✔ 위 절제술, 위축성 위염
✔ 크론병, 셀리악병
✔ 장내 세균 과증식(SIBO)
✔ 채식주의 식단 (비타민 B12는 동물성 식품에만 존재)
✅ 약물로 인한 결핍
✔ PPI(프로톤펌프억제제), 메트포르민

2) 엽산(Folate) 결핍
✅ 섭취 부족
✔ 영양 불량, 만성 음주자
✔ 과일·채소 섭취 부족
✅ 흡수 장애
✔ 장 질환(크론병, 셀리악병 등)
✅ 엽산 요구량 증가
✔ 임신, 성장기, 용혈성 빈혈
✅ 약물로 인한 결핍
✔ 메토트렉세이트(MTX), 트리메토프림(TMP), 항경련제(페니토인, 발프로산)

 

 

 

3. 실제 사례 – 58세 남성 환자의 치료 경험

✅ 진단 및 초기 증상

• 직장인 L씨(58세)는 최근 극심한 피로, 손발 저림, 집중력 저하 증상 경험
• 건강검진 결과 헤모글로빈(Hb) 9.2 g/dL, 평균적혈구용적(MCV) 110 fL
• 추가 검사에서 비타민 B12 수치 120 pg/mL(정상: 200~900) → 거대적혈모구성 빈혈 진단

✅ 치료 과정

• 초기 치료: 비타민 B12 근육 주사(1,000μg) 매주 1회 × 4주
• 유지 치료: 비타민 B12 경구제(1,000μg) 매일 복용
• 2개월 후 빈혈 증상 개선 & 신경학적 증상 호전

✅ 생활 습관 변화

• 고기, 생선, 유제품 섭취 증가
• 알코올 섭취 줄이고 영양제 복용 지속
• 현재 1년째 재발 없이 건강한 생활 유지 중

📝 환자의 한마디
"단순한 빈혈인 줄 알았는데, 신경 손상까지 올 수 있다는 걸 알고 빨리 치료를 시작했어요. 식이요법과 꾸준한 영양제 섭취가 중요합니다!"

 

 

 

💉  진단 방법

1) 혈액 검사 (CBC)
●  MCV(Mean Corpuscular Volume) 증가 → 거대적혈모구성 빈혈 (MCV > 100 fL)
●  MCH 증가 (저색소성 빈혈과 달리 색소 농도는 정상)
●  망상적혈구 감소 (적혈구 생산 저하)

2) 비타민 B12 & 엽산 검사
●  비타민 B12 감소 (< 200 pg/mL)
●  엽산 감소 (< 4 ng/mL)

3) 용혈 및 대사 관련 검사
●  LDH(Lactate Dehydrogenase) 증가
●  빌리루빈 증가 (미성숙 적혈구 용혈 발생 가능)
●  호모시스테인(Homocysteine) 증가 (엽산 & 비타민 B12 결핍 시 모두 증가)
●  메틸말론산(MMA) 증가 (비타민 B12 결핍 시만 증가, 엽산 결핍 시 정상)

4) 특이적 검사
●  내인성인자(IF) 항체 검사 (악성 빈혈 감별)
●  위내시경 검사 (위축성 위염, 헬리코박터 감염 확인)

 

 

 

🧪 거대적혈모구성 빈혈의 최신 치료법

✔️ 비타민 B12 결핍 치료

• 근육 주사: 초기에 1,000μg 주 1회, 이후 월 1회 유지
• 경구제: 고용량(1,000~2,000μg) 매일 복용 가능

✔️ 엽산 결핍 치료

• 엽산 1~5mg/day 경구 복용 (임산부는 400~600μg/day 권장)
• 크론병, 셀리악병 환자는 추가 보충 필요

✔️ 악성 빈혈 (Pernicious Anemia) 치료

• 자가면역 질환으로 위에서 내인성인자(Intrinsic Factor)가 부족해 B12 흡수 불가
• 평생 비타민 B12 주사 치료 필요

✔️ 식이 요법 및 생활 관리

• 비타민 B12가 풍부한 식품: 육류, 생선, 달걀, 유제품
• 엽산이 풍부한 식품: 녹색 채소(시금치, 브로콜리), 콩류, 아보카도
• 채식주의자는 B12 보충제 필수

 

 

🔬  최신 연구 – 치료 반응과 장기적인 관리

✅ 경구 비타민 B12 치료의 효과 연구

• 기존에는 근육 주사가 표준 치료였으나, 최근 연구에서 경구제도 동일한 효과 확인
• "High-dose Oral B12 Therapy in Megaloblastic Anemia: A Systematic Review" (2023)

✅ 악성 빈혈 환자의 장기 치료 전략

• 장기적으로 위암 위험 증가 가능성 → 정기적인 위내시경 검사 권장

✅ 엽산 결핍과 심혈관 질환의 연관성 연구

• 엽산 결핍 시 호모시스테인(Homocysteine) 수치 증가 → 심혈관 질환 위험 상승
• "Folate Supplementation and Cardiovascular Risk Reduction: Meta-analysis" (2024)

📌 🔎 관련 논문:

• "Oral vs. Intramuscular B12 Therapy: A Randomized Controlled Trial" (2023)
• "Homocysteine and Folate Deficiency: Implications for Cardiovascular Disease" (2024)