지중해빈혈1 🧬 유전성 빈혈 질환, 지중해빈혈(Thalassemia)이란? 증상부터 치료까지 한눈에 정리 🧬 지중해빈혈이란?지중해빈혈은 유전적 돌연변이로 인해 헤모글로빈(혈색소) 합성에 문제가 생기고, 그로 인해 적혈구 수명이 짧아지며 빈혈을 유발하는 용혈성 빈혈입니다.적혈구가 산소를 충분히 운반하지 못하면서 피로감, 창백함, 호흡곤란, 성장 장애 등을 일으킬 수 있습니다.특히 심한 경우 정기적인 수혈이 필요하거나 조혈모세포 이식이 요구되는 중증 환자도 있습니다. 🔬 원인 및 병태생리✅ 헤모글로빈 구조정상 성인형 헤모글로빈(HbA)은 2개의 α-글로빈과 2개의 β-글로빈으로 구성되어 있습니다.지중해빈혈은 이 글로빈 체인을 구성하는 유전자에 이상이 생겨 발생합니다.알파형(α-Thalassemia): α-글로빈 유전자(HBA1, HBA2) 결손베타형(β-Thalassemia): β-글로빈 유전자(HB.. 2025. 2. 21. 이전 1 다음
