SA1 철적혈모구빈혈 (Sideroblastic Anemia, SA) 1. 철적혈모구빈혈 (Sideroblastic Anemia, SA)이란?철적혈모구빈혈(Sideroblastic Anemia, SA)은 철분이 충분함에도 불구하고 적혈구 내에서 효과적으로 사용되지 못해 빈혈이 발생하는 희귀한 혈액 질환입니다. 골수 내 적혈모구(immature RBC)에서 철이 비정상적으로 축적되어 고리철적혈모구(Ringed Sideroblasts) 형성 (헤모글로빈 합성 장애 → 적혈구 생성 감소 및 철 과부하 발생) 원인에 따라 유전성, 후천성, 특발성으로 나뉩니다. 2. 원인 및 분류1) 유전성 철적혈모구빈혈 (Hereditary Sideroblastic Anemia, HSA) ● X-연관 유전(X-linked) ● ALAS2 유전자 돌연변이로 인해 헴(Heme) 합성 장애 발생.. 2025. 2. 21. 이전 1 다음
